#CURAPARAHUNTER se inició en España y tiene como objetivo pedir al Gobierno que incluya el tratamiento experimental que existe para frenar esta enfermedad rara infantil en sus protocolos de salud pública. Los participantes se han hecho una fotografía sujetando un cartel con el lema de la campaña.
Cabe destacar que la compañía farmacéutica ESTEVE, que es la que posee la patente para esa terapia, no tiene previsto el comienzo de su ensayo clínico. Que no haya una fecha establecida supone que el inicio podría retrasarse hasta incluso 3 o 4 años.
Los niños con el Síndrome de Hunter comienzan su desarrollo como cualquier otro niño. En muchos casos aprenden a gatear, dan sus primeros pasos, pronuncian sus primeras palabras, pero de repente algo falla y empiezan a perder esas capacidades. Retroceden gradualmente en su desarrollo físico y cognitivo. Si nada lo impide, ese deterioro terminará con sus vidas cuando sean adolescentes.
El tratamiento génico que podría curarles es una única dosis intraventricular. Consiste en introducirles un gen que reemplazaría al que les está impidiendo desarrollar una enzima.
En ese sentido, Mariana Millet, mamá de Benicio, quien padece esta enfermedad, contó a través de La Radio 92.3 que la campaña tiene como objetivo que los laboratorios “empiecen los ensayos clínicos en los pacientes, no están empezando y no sabemos porque”.
Es por ello que “empezamos a confeccionar un petitorio para presionar al laboratorio para que empiecen ya con los pacientes y luego también comenzamos con la campaña de las fotos en las redes sociales”.
Al tiempo que agregó: “En el país hay entre 40 y 50 casos diagnosticados, no quiere decir que no haya más casos”. Y sostuvo: “Es una enfermedad poco frecuente que es genética” y “el tratamiento que está hoy, la terapia de reemplazo enzimático cuanto antes se haga mejor pero es solo para mejorar la calidad de vida del paciente, no es la cura”.
Se trata de un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas. Además del diagnóstico temprano, los expertos destacaron que cada minuto cuenta para preservar la calidad de vida de los chicos.
En ese sentido, los pediatras especializados remarcaron la importancia de detectar los síntomas -que algunos se manifiestan ya antes del primer año de vida de un niño- para lograr un diagnóstico temprano.
Según el pediatra especializado en Enfermedades Metabólicas Hereditarias Alejandro Fainboim, Jefe del Hospital de Día Polivalente Hospital Gutiérrez de la Ciudad de Buenos Aires, los principales síntomas a tener en cuenta en su conjunto –no de manera aislada- son:
• Manos en garra, el niño no puede estirar bien los dedos -es uno de los síntomas fundamentales- excepto casos de uno de los subtipos, MPS IV A denominada Síndrome de Morquio A, en los que se da la hiperlaxitud (las articulaciones se doblan muy fácilmente).
• Hernias inguinal o umbilical simétricas, recurrentes.
• Alteraciones esqueléticas muy tempranas en algunos casos (pequeña joroba en la espalda).
• Mucosidad persistente.
• Ronquidos.
• Manchas mongólicas (en la espalda que no desaparecen con el tiempo y avanzan hacia otras zonas).
• Talla baja con respecto a otros chicos.
• Abdomen prominente (por agrandamiento de los órganos).
• Contracturas de las articulaciones (hombro, codo, rodillas).
• Cabeza grande o con formas particulares y tronco corto.
• Lengua grande.
• Anomalías en los dientes.
• Otitis recurrentes.
• Sinusitis crónicas.
• Bronquitis recurrentes.
• Apneas.
Los exámenes que se realizan para llegar al diagnóstico son sencillos y gratuitos y constan de:
• Examen físico.
• Análisis de orina.
• Análisis de sangre (es fundamental la calidad de la muestra en caso de hacerla el pediatra).