\n#CURAPARAHUNTER se inici\u00f3 en Espa\u00f1a y tiene como objetivo pedir al Gobierno que incluya el tratamiento experimental que existe para frenar esta enfermedad rara infantil en sus protocolos de salud p\u00fablica. Los participantes se han hecho una fotograf\u00eda sujetando un cartel con el lema de la campa\u00f1a.<\/p>\n
Cabe destacar que la compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica ESTEVE, que es la que posee la patente para esa terapia, no tiene previsto el comienzo de su ensayo cl\u00ednico. Que no haya una fecha establecida supone que el inicio podr\u00eda retrasarse hasta incluso 3 o 4 a\u00f1os.<\/p>\n
Los ni\u00f1os con el S\u00edndrome de Hunter comienzan su desarrollo como cualquier otro ni\u00f1o. En muchos casos aprenden a gatear, dan sus primeros pasos, pronuncian sus primeras palabras, pero de repente algo falla y empiezan a perder esas capacidades. Retroceden gradualmente en su desarrollo f\u00edsico y cognitivo. Si nada lo impide, ese deterioro terminar\u00e1 con sus vidas cuando sean adolescentes.<\/p>\n
El tratamiento g\u00e9nico que podr\u00eda curarles es una \u00fanica dosis intraventricular. Consiste en introducirles un gen que reemplazar\u00eda al que les est\u00e1 impidiendo desarrollar una enzima.<\/p>\n
En ese sentido, Mariana Millet, mam\u00e1 de Benicio, quien padece esta enfermedad, cont\u00f3 a trav\u00e9s de La Radio 92.3 que la campa\u00f1a tiene como objetivo que los laboratorios \u201cempiecen los ensayos cl\u00ednicos en los pacientes, no est\u00e1n empezando y no sabemos porque\u201d. <\/p>\n
Es por ello que \u201cempezamos a confeccionar un petitorio para presionar al laboratorio para que empiecen ya con los pacientes y luego tambi\u00e9n comenzamos con la campa\u00f1a de las fotos en las redes sociales\u201d.<\/p>\n
Al tiempo que agreg\u00f3: \u201cEn el pa\u00eds hay entre 40 y 50 casos diagnosticados, no quiere decir que no haya m\u00e1s casos\u201d. Y sostuvo: \u201cEs una enfermedad poco frecuente que es gen\u00e9tica\u201d y \u201cel tratamiento que est\u00e1 hoy, la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico cuanto antes se haga mejor pero es solo para mejorar la calidad de vida del paciente, no es la cura\u201d. <\/p>\n
Se trata de un grupo de enfermedades metab\u00f3licas hereditarias, causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas. Adem\u00e1s del diagn\u00f3stico temprano, los expertos destacaron que cada minuto cuenta para preservar la calidad de vida de los chicos.<\/p>\n
En ese sentido, los pediatras especializados remarcaron la importancia de detectar los s\u00edntomas -que algunos se manifiestan ya antes del primer a\u00f1o de vida de un ni\u00f1o- para lograr un diagn\u00f3stico temprano.<\/p>\n
Seg\u00fan el pediatra especializado en Enfermedades Metab\u00f3licas Hereditarias Alejandro Fainboim, Jefe del Hospital de D\u00eda Polivalente Hospital Guti\u00e9rrez de la Ciudad de Buenos Aires, los principales s\u00edntomas a tener en cuenta en su conjunto \u2013no de manera aislada- son:<\/p>\n
\u2022 Manos en garra, el ni\u00f1o no puede estirar bien los dedos -es uno de los s\u00edntomas fundamentales- excepto casos de uno de los subtipos, MPS IV A denominada S\u00edndrome de Morquio A, en los que se da la hiperlaxitud (las articulaciones se doblan muy f\u00e1cilmente).
\n\u2022 Hernias inguinal o umbilical sim\u00e9tricas, recurrentes.
\n\u2022 Alteraciones esquel\u00e9ticas muy tempranas en algunos casos (peque\u00f1a joroba en la espalda).
\n\u2022 Mucosidad persistente.
\n\u2022 Ronquidos.
\n\u2022 Manchas mong\u00f3licas (en la espalda que no desaparecen con el tiempo y avanzan hacia otras zonas).
\n\u2022 Talla baja con respecto a otros chicos.
\n\u2022 Abdomen prominente (por agrandamiento de los \u00f3rganos).
\n\u2022 Contracturas de las articulaciones (hombro, codo, rodillas).
\n\u2022 Cabeza grande o con formas particulares y tronco corto.
\n\u2022 Lengua grande.
\n\u2022 Anomal\u00edas en los dientes.
\n\u2022 Otitis recurrentes.
\n\u2022 Sinusitis cr\u00f3nicas.
\n\u2022 Bronquitis recurrentes.
\n\u2022 Apneas.<\/p>\n
Los ex\u00e1menes que se realizan para llegar al diagn\u00f3stico son sencillos y gratuitos y constan de:<\/p>\n
\u2022 Examen f\u00edsico.
\n\u2022 An\u00e1lisis de orina.
\n\u2022 An\u00e1lisis de sangre (es fundamental la calidad de la muestra en caso de hacerla el pediatra).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
#CURAPARAHUNTER se inici\u00f3 en Espa\u00f1a y tiene como objetivo pedir al Gobierno que incluya el tratamiento experimental que existe para frenar esta enfermedad rara infantil en sus protocolos de salud p\u00fablica. Los participantes se han hecho una fotograf\u00eda sujetando un cartel con el lema de la campa\u00f1a. Cabe destacar que la compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica ESTEVE, que […]<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":20525,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[101,2],"tags":[],"class_list":["post-20524","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-interes-general-locales","category-locales"],"aioseo_notices":[],"gutentor_comment":0,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-content\/uploads\/2017\/07\/Campa\u00f1a-a-trav\u00e9s-de-las-redes-sociales-contra-el-S\u00edndrome-de-Hunter.jpg","jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/p6RhLt-5l2","jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20524","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=20524"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20524\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20527,"href":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/20524\/revisions\/20527"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-json\/wp\/v2\/media\/20525"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=20524"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=20524"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/eldiariodesanpedro.com.ar\/sitio\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=20524"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}